1.常規檢查
血、尿、便常規檢查一般無異常發現,皮膚病變活檢可見基底細胞癌,囊腫,脂肪瘤,纖維瘤等改變。
2.影像學檢查
X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫,可發現肋骨分叉,脊柱后凸,側凸或骨性結合,硬腦膜鈣化等,CT檢查可見腦積水,B超可發現隱睪等。