根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟或其他內臟腫瘤、腦電圖（EEG）檢查常有高峰節律紊亂，也有助于診斷。應注意與神經纖維瘤病鑒別，后者也累及皮膚、神經系統和視網膜。
