早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后發現一組病例，臨床酷似多發性硬化的表現，而尸檢卻缺乏中樞神經系統特征性的硬化斑，命名為假性硬化癥。1912年Wilson證實青少年發病的假性硬化癥，其病理特征是肝硬化和大腦基底節區的豆狀核變性，命名為進行性肝豆狀核變性。1921年Hall匯集文獻68例進行詳細探討，明確指出上述兩種疾病實為同一疾病，定名為肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）或Wilson氏假性硬化癥，后人又稱為Wilson病（Wilson’s disease，WD）。據歐美流調統計，本病發病率為0.2/10萬人口，患病率為1/10萬人口，雜合子為1/4000人口。日本資料統計患病率約1.9～6.8/10萬人口，雜合子高達6.6～13/1000人口。國內一項在安徽省金寨縣、利辛縣、含山縣的該病流行病學顯示在本組人群中該病發病率約為1.96/10萬，患病率約為5.87/10萬。本病已明確屬常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙，造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核、肝臟、腎臟及角膜大量沉著，而由于銅離子在各臟器沉積的先后不同和數量不一，臨床出現多種多樣的臨床表現，如震顫、扭轉痙攣、精神障礙、肝脾腫大、腹水等。祖國醫學則將其分別歸屬于“顫癥”、“癲狂”、“黃疸”、“積聚”、“鼓脹”等范疇。