本癥可有急腹癥癥狀，有貧血、血尿、高血壓。
12%～15%的腎母細胞瘤可伴發其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睪丸未降、雙性輸尿管、雙性腎臟、馬蹄腎、無虹膜(aniridia)等癥時，應考慮到本病存在的可能。常見者為：
1.虹膜缺如 本瘤伴有非家族性雙側虹膜發育不良或完全缺如者并非少見，約70例中有1例。有時同時有先天性白內障，還可有中樞神經異常，如小頭畸形、頭面異形、耳郭異常、泌尿系統畸形和智能遲緩等，近年對虹膜缺如合并腎母細胞瘤患兒的細胞遺傳學研究表明，其均有11號染色體短臂移位或部分缺如的現象。
2.偏身肥大 一般為左側或右側身體肥大，或僅有下肢肥大。嬰兒期多未被發現，甚至在診斷腫瘤時始被注意到。偏身肥大的發生率在人群中為1∶14300，而在腎母細胞瘤患兒32例中就有1例，以女孩居多。
3.泌尿生殖系畸形 發生率為4.5%，如腎重復畸形、馬蹄腎、多囊腎、異位腎等。合并尿道下裂和隱睪者也非罕見。此外，近年來還發現腎母細胞瘤伴外生殖器雌雄難辨的兩性畸形患兒，RaIFer報道10例，其中7例發生在單側腎母細胞瘤，3例雙側腎母細胞瘤。
4.Beckwith-Wiedemann綜合征 本綜合征主要有內臟肥大(腎、胰、腎上腺、性腺、肝等)、臍膨出、巨舌和發育巨大或偏身肥大等。患此綜合征者的腎、腎上腺皮質和肝等臟器容易發生惡性腫瘤，Reddy等報道34例Beckwith-Wiedemann綜合征中，3例生長腎母細胞瘤，3例腎上腺皮質癌，肝母細胞瘤和性腺母細胞瘤各1例。