1、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— 內分泌檢查
可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
2、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— 尿生殖激素檢查
尿中促性腺素明顯降低、24小時尿促卵泡素（FSH）含量低（常在6小白鼠子宮單位以下）、男性24小時尿17-酮類固醇含量低于正常、尿中性激素明顯減少。
3、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— B超檢查
可發現性腺（睪丸或卵巢）和子宮發育不良、隱睪等。
4、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— X線檢查
見顱骨變形、蝶鞍攝片正常，骨質疏松、多指（趾）畸形。
5、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— 腦電圖檢查
腦電圖可有輕度異常，或可有癲癇樣放電。
6、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— 睪丸活檢
曲精管內缺乏精子形成，但無曲精管透明變性及萎縮現象，間質細胞也無肥大改變。
7、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— 眼底檢查
可發現視神經乳頭萎縮，視網膜血管硬化，視網膜色素沉著。
8、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征— 其他
超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查等可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。