關于小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的檢查治療介紹

　　一、檢查

　　1.骨骼X線檢查

　　長骨骨骺端鈣化不全、短而粗，長骨粗短主要發生于肢體遠側段、膝肘關節以下明顯，愈往遠端愈趨顯著，與軟骨發育不全適相反。脛骨近端，骨骺發育不全并向內側移位，干骺亦向內側凸起、傾斜，常形成膝外翻。尺橈骨不成比例縮短。指（趾）特別小，出現多指（趾）等。

　　2.染色體檢查

　　4號染色體上的異常基因。

　　3.B超、心電圖檢查

　　發現先天性心臟病等。

　　二、治療

　　一般對癥處理。生長激素對部分病例有效。30%患兒死于生后的頭2周內，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，對于骨骼畸形如上頜骨發育不全、多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行骨骼手術矯正。伴有先天性心臟病可根據心臟病病情選擇治療。