1.X線檢查
鎖骨表現有：①肩峰端消失；②近、遠端有、中間消失；③完全消失；④不全性消失，以右側為主。
第二掌骨是個信號，雙手或單手第二掌骨多一個骨骺，且指骨與掌骨相等（正常人指骨比掌骨長5~7cm），末節手指化骨成骨不全。
其他骨骼主要表現為中線骨骼的發育欠缺，如恥骨聯合化骨不全、椎弓缺陷、永存的額縫或顱骨中線的缺陷、腭裂和下頜骨中線缺陷等。長骨可見股骨頭缺損，恥骨可如細線樣。此外四肢骨亦有髖內翻及膝內翻，指趾骨發育短小等現象。
2.腦電圖檢查
有癲癇者可出現異常腦波。
