1.實驗室檢查
貧血的程度取決于原發病血紅蛋白，多在60～90g/L（6～9g/dl）。紅細胞計數相應減少，為小細胞正色素性貧血，貧血嚴重的可呈小細胞低色素性貧血，網織細胞正常或降低，血小板正常，白細胞計數多增高。
2.胸片檢查
呼吸道感染時胸片可見肺部炎性陰影。
3.長骨骨骺端X線攝片
可發現長骨骨骺端維生素D缺乏病的特異X線表現。早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊；極期鈣化預備線消失，骨骺端增寬，骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質稀疏，骨干彎曲變形或骨折。X線骨齡攝片發現骨齡落后。
4.B超檢查
發現肝脾腫大。