1.血象檢查
貧血程度輕重不一，但進展迅速，血紅蛋白常小于70g/L。并發感染時白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。并發白血病患兒可發現相應外周血各種異常，多數為白細胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或減低，白細胞分類可見幼稚型白細胞。
2.免疫功能檢查
IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細胞功能低下。
3.染色體檢查
可見染色體呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂。
4.姐妹染色單體交換（SCE）
淋巴細胞SCE顯著高于正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。
5.骨髓檢查
伴有血液病時需做骨髓檢查，骨髓增生活躍，原始細胞（原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型）大于30%，有核細胞顯著增生，紅系、巨核系統顯著減少。
6.影像檢查
X線：可證實存在并指（趾）、多指（趾）；B超等檢查可發現隱睪等畸形。