一、小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的診斷：
1、根據臨床表現
特殊面容和體征、X線片表現以及實驗室檢查，可以作出診斷。
2、家族史
有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。
二、鑒別診斷：與黏多糖Ⅰ型鑒別。X線改變與Ⅰ型大致相同，二者區別是該型脊柱骨發育不良，椎體普遍變扁，前緣呈楔形，椎體上下緣不規則，間隙變寬，個別椎體發育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多見于胸腰椎交界處。
三、小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的治療：除對癥處理外，無特效治療，行走困難者需矯形手術。
