1.EBV感染前的實驗室檢查
一般而言，本病在EBV感染前無任何實驗室異常，僅部分病兒呈現不同程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴于限制性長段多態性分析，以明確XLP（LYP）基因缺陷。
2.EBV感染后的實驗室檢查
（1）血液學改變 外周血和骨髓在EBV感染后的不同時期表現不同。
（2）免疫學檢查 EBV感染的早期，外周血T細胞和B細胞數量正常，但部分患兒淋巴細胞增殖反應下降，多數患兒CD8細胞數量增多，CD4/CD8細胞比率降低，低Ig血癥和抗體反應低下。
T細胞分泌IFN-γ的能力下降，而合成IL-2的功能正常。NK細胞功能在EBV感染前正常，感染時增高，而感染后降低。皮膚遲發反應呈陰性。
3.病毒學檢查
XLP患者初次EBV感染的異常反應包括抗EBV核抗原（EBNA）抗體滴度下降或缺乏，抗EBV殼抗原（VCA）抗體滴度變化不一，PCR技術檢測EBV基因組或組織化學染色發現淋巴組織中存在EBNA，可明確EBV感染（陽性率可達100%）。
4.其他檢查
FIM急性期時，肝功能異常包括血清轉氨酶、乳酸脫氫酶和膽紅素升高。噬異凝集反應陽性。
應常規做X線檢查、B超檢查、腦CT檢查等，以了解心、肝、脾、腎、腦及腸（回盲區）的病變情況。