1.免疫球蛋白
血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反復和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原（如噬菌體φx174）抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激后，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特異性。
2.外周血
T細胞和B細胞、外周血B細胞數和表達膜IgM、IgD正常，偶然可同時表達IgM和IgG，不表達其他類型免疫球蛋白。總T細胞數量和亞群百分率均在正常范圍，但T細胞增殖反應降低。
3.其他檢查
50%的患兒呈現持續性或周期性的中性白細胞計數減少，25%的患兒由于自身抗體導致貧血及血小板減少癥。