1.高雪病嬰兒型
以肝大為主。肌張力亢進時,痙攣。無眼底櫻桃紅斑,淋巴細胞漿無空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪細胞。
2.Wolman病
無眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見雙腎上腺腫大,外形不變,有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型
出生即有容貌特征,前額高、鼻梁低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全,特別是椎骨。
4.Hurler病（黏多糖Ⅰ型）
肝脾大,智力差,淋巴細胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損,多發性骨發育不全,無肺浸潤。尿黏多糖排出增多,中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜渾濁。