一、檢查
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。
X線檢查：有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。
二、診斷
根據臨床特征、彌漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定,可以獲得診斷。
三、治療
無特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
