關于巖藻糖苷貯積癥的簡介和病因分析

　　體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。

　　遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。