關于巨大血小板病的基本信息介紹

　　特征為血小板減少巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。

　　1948年，Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又稱“Bernard-Soulier綜合征”1975年Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因后來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。