本病是由于巨核細胞大量增殖而引起的惡性疾病，甚為罕見。見于任何年齡，男女比例不定，2/3病例有全血細胞減少，可伴血小板膜受損及功能缺陷。早期肝脾淋巴結腫大罕見。本病繼發骨髓纖維化多見，骨髓干抽，活檢中巨核細胞及網狀纖維增生。
診斷本病主要依據是骨髓及周圍血中異常增多的巨核細胞，以原巨核為主，并出現較多異常小原巨核細胞，骨髓中原巨核細胞>30%。電鏡下原巨核細胞漿中細胞器豐富，細胞表面有泡狀或結節狀突起，而微絨毛和皺褶狀突起極少。
血小板過氧化酶（PPO）是巨核細胞系分化中最早出現的酶標記，特異性強，可借助電鏡PPO反應檢查發現；PPO反應呈現于巨核細胞的近核膜處及內質網上，此可與髓過氧化酶主要在高爾基體及胞漿顆粒上不同而區別。
血小板糖蛋白是巨核細胞-血小板系統的特異性標志，抗糖蛋白Ib抗體識別較成熟的巨核細胞，抗糖蛋白Ⅱb/Ⅲa抗體可鑒定幼稚及分化差的巨核細胞。此外有21號染色體的異常。