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  • 發布時間:2024-08-28 19:58 原文鏈接: 關于帕套綜合征(Patau綜合征)的簡介

      帕套綜合征,也稱Patau綜合征、13-三體綜合征,是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多于男性。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷,呈前腦無裂畸形,前額小呈斜坡樣,頭皮后頂部常有缺損。視網膜發育不良,切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。1966年才被確認為13號染色體三體綜合征,13-三體綜合征的病死率較高。

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