幼年型慢性粒細胞白血病是一個病癥名稱,在小兒較少見,其中絕大多數為慢性粒細胞白血病(慢粒,CML)。CML在嬰兒時期其臨床及生物學特性與成人CML有顯著差別。本病以白細胞升高和脾腫大為主要特征。
Ph1是CML的標志性染色體變化,由非隨機t(9;22)(q34;q11)形成。在9號染色體斷裂點上有c-abl基因,它的變異性可大于100kb。bcr基因位于22號染色體,是一個變異性很小的5.8kb DNA小片段,易位后22q-和9q 結合部形成bcr/abl融合基因,編碼一個特異的210kb蛋白質(P210),它是一種酪氨酸激酶,在腫瘤的發病中起作用。Ph1染色體在兒童CML中尚有它的特殊情況。