1、發病率
有關龐貝氏病(GSD Ⅱ)發病率的報道資料分散，隨人群和地理分布的不同有很大差異，但綜合起來約為1：40, 000。其中嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病情況明顯高于其他國家，而青少年型和成人型在荷蘭人中的發病率較高。中國人發病率：未知。
2、確診
實驗室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌電圖提示肌源性損傷，肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病，胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進行酶學活性檢測，檢測α-葡萄糖苷酶的活性。
