關于龐貝氏病的基本介紹

　　又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麥芽糖不能轉化為葡萄糖而被利用，以致體內大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細胞內聚積而致病。