心房間隔缺損為常見的心臟先天性畸形,約占先天性心臟病的23%,女性多于男性,本病較多見于女性,女與男之比為2∶1到4∶1。由于胚胎期構成心房間隔的有關組織發育不全所形成。但有些人認為孕婦在妊娠三個月時患風疹或病毒感染,及用了某些藥物(如反應停等)可導致胎兒發育不全,造成心房間隔缺損。