1.血常規
超過90%以上患者在診斷時有明顯血液學異常，異常的嚴重程度反映了白血病細胞侵及的程度。貧血為正細胞、正色素性。約有50%以上ALL白細胞總數增高，發病時白細胞>50×109/L，提示預后不佳。3/4患者有血小板減少。大部分患者在末梢血涂片中可以見到數量不等的幼稚淋巴細胞。
2.骨髓
多數骨髓細胞增生活躍或明顯活躍，骨髓細胞分類可見到≥20%原始淋巴細胞，并有部分幼稚淋巴細胞。
3.細胞化學檢查
ALL細胞在糖原染色時多數細胞中有特異的陽性顆粒，以粗塊狀為典型表現。過氧化物酶和蘇丹黑染色呈陰性。
4.免疫分型
通過ALL細胞表面不同的分化抗原可以用于診斷并可將ALL分為不同的亞型。對判斷預后及指導治療有一定價值。
5.細胞遺傳學及分子生物學
90%以上患者可以檢測出克隆性異常。隨著分子生物學技術的發展，通過基因診斷技術可發現異常融合基因。檢測結果不僅可以佐證核型異常，而且對ALL的診斷和治療、生物學行為、預后判斷、殘留白血病細胞檢測起到非常重要作用。