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  • 發布時間:2024-06-14 18:29 原文鏈接: 關于手足徐動癥的發病機制

      1.遺傳性或家族性多為常染色體隱性遺傳較罕見日本的一個發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥,家族基因定位于2q31~36,并可進一步定位于D2S164與D2S377間,該區域編碼PDC基因h,目前新發現一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動癥定位于Xp11,尚伴智能發育遲滯、行為異常等;其他少數遺傳性神經疾病如腦白質營養不良、脊髓小腦性共濟失調肝豆狀核變性及家族性低蛋白血癥等,也可伴發手足徐動癥。

      2.腦血管意外先天性嬰兒Heubner回返動脈閉塞可導致對側肢體手足徐動樣動作成人急性丘腦蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作尸檢可見內囊后肢腔隙樣狀態。

      3.顱內感染慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現癡呆肌陣攣和雙側手部指劃運動,MRI顯示雙側尾狀核殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內感染也可引起手足徐動癥。

      4.藥物可卡因安非他明等成癮者可出現舞蹈手足徐動癥,長期使用抗精神病藥如吩噻嗪氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發性運動障礙,亦可表現手足徐動癥。

      5.腦癱各種原因引起腦癱可出現手足徐動癥如圍生期缺氧性腦病、早產、產傷膽紅素腦病、大腦皮質發育不良、腦穿通畸形膽紅素腦病等以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。

      6.高位頸髓病變如頸髓脫髓鞘病變,除引起深感覺喪失外,亦可出現假性手足徐動癥或指劃動作。

      病理改變:主要累及雙側尾狀核、殼核及下丘腦神經細胞變性、消失,神經膠質增生,有髓纖維束顯著增加分布不規則呈束狀或網狀排列,髓鞘染色呈斑狀猶如大理石稱"大理石樣病變(statusmarmoratus)",可見尼氏體減少消失紋狀體縮小丘腦、蒼白球、黑質、內囊及大腦皮質亦可變性。雙側手足徐動癥患者雙側蒼白球外側部神經元可見PAS染色陽性Bielschowsky小體沉積,呈圓形鵻位于胞內核周。

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