一組少見的先天性遺傳疾病。主要因降解粘多糖(現稱糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷,致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預后不一。一般情況下，患兒多于出生1年后發病,10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。
