①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應；
②尿磷增加；
③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；
④佝僂病癥狀發生在一周歲以后；
⑤生長緩慢，但年長兒發病者生長正常。
將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。 X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。實驗室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血鈣可在正常范圍內或偏低。尿常規和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低。并發癥：有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙質較差。身材矮小。