1.實驗室檢查
（1）甲狀腺激素測定血清T4水平降低。輕癥T3往往正常，嚴重時減低。
（2）促甲狀腺激素（TSH）的測定是確診本病的可靠指標，TSH常>20mU/L。
（3）血清甲狀腺球蛋白（TRG）如血清T4低而TSH正常可能為先天性TRG缺乏癥。如為陰性說明無甲狀腺組織，或甲狀腺球蛋白合成異常；如為陽性而血T3、T4下降，TSH上升說明有殘余甲狀腺組織。
（4）吸131I率甲低時24小時吸131I率<12%（正常應45%），如<2%是為先天無甲狀腺。
（5）TRH興奮實驗可以鑒別原發性或繼發性甲低。
（6）其他血糖降低，血膽固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基礎代謝率低。
2.輔助檢查
（1）X線檢查骨齡落后，化骨核數目少且小，且呈點狀骨骼，是由于鈣化不全之故。
（2）心電圖呈低電壓，竇性心動過緩，P波與T波幅度降低，T波低平或倒置，偶有P-R間期及QRS波時限增加。
（3）99mTc甲狀腺掃描可見發育不良、缺如或甲狀腺異位。
（4）甲狀腺“B”超同甲狀腺掃描。
（5）超聲心動圖發現心包積液。
（6）跟腱反射電測定甲低時時限延長。