關于新型基因檢測技術—基因測序的發展前景介紹

　　2015年3月9日，羅氏、基礎醫學以及其他很多癌癥研究人員都認為從數據角度分析癌癥是最終戰勝這種可怕疾病的理想方式。根據羅氏和基礎醫學簽署的協議，羅氏可以訪問基礎醫學的數據庫。他們的數據庫收錄了3.5萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列，以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌癥方面產生的功效等信息。

　　DNA測序以及其他生物學信息技術正在改變這一切。腫瘤基因測序技術揭示出所說的“腎癌”或者“肺癌”的真相。從某種程度上說，它們是1000種或者100萬種病變的結合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的DNA。最近一項針對腎癌的研究發現，沒有兩名患者存在相同的基因錯誤，同一名患者體內也沒有兩個基因變異相同的腫瘤。2014年一項對乳腺癌進行的高分辨率DNA測序研究未能在一個腫瘤內發現兩個基因相同的細胞。

　　找到變異的基因通常能夠告訴科學家如何攻擊癌癥，或者說暴露出癌癥的阿喀琉斯之踵。藥物研發人員已經發明了幾十種靶向療法藥物，能夠專門對存在特定癌癥相關基因變異的細胞發動攻擊，殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌癥都存在一個弱點，基因組測序（或者其他全面的生物學數據分析法）能夠找到癌癥的這個弱點。利用數據改變治療癌癥的方式并不像利用數據敲定亞馬遜上的消費品價格或者利用Waze等眾源應用避免交通擁堵那么簡單。生物學要比人造系統復雜得多。2012年對100名乳腺癌患者進行的一項研究發現了40種不同的基因變異，形成73種不同的組合。一些患者存在6種在癌癥中扮演角色的不同變異組合。在我們進行治療的同時，腫瘤也適時進化，因此有必要重復測序腫瘤DNA，也就是要搶在癌癥前面。對于很多變異來說，可能不存在任何適當藥物。