（1）血常規，網織紅細胞計數及有核紅細胞計數。
（2）測定總膽紅素和直接膽紅素，凡血清膽紅素足月兒達205μmol/L(12mg/dl)早產兒256μmol/L(15mg/dl)應警惕發生小兒膽紅素腦病。
（3）尿常規及尿三膽試驗。
（4）注意大小便顏色，必要時行糞膽原檢查。
（5）根據病情選作以下檢驗：
①疑為新生兒肝炎者作肝功能檢查，同時查母子HB—sAg、HBeAg、HBV DNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白(正常新生兒甲胎蛋白陽性，生后一月時轉陰)。
②疑為新生兒敗血癥者作血培養，局部感染滲出物作涂片及培養。
③疑為巨細胞包涵體病，作尿沉渣檢查找有包涵體的巨細胞，有條件可作病毒分離及血清學檢查。
④疑為新生兒溶血癥作有關檢驗，詳見新生兒溶血癥。
⑤疑為紅細胞G6PD缺陷者檢測正鐵血紅蛋白還原率(正常人>；75%，患者降低)；變性珠蛋白小體(Heinz小體)生成試驗；有條件可作G6PD活性測定。
⑥疑為遺傳性球形紅細胞增多癥，作紅細胞脆性試驗(正常人開始溶血0.40%～0.46%，完全溶血0.30%～0.36%，患者紅細胞脆性升高)。
⑦疑為半乳糖血癥作尿班氏試驗，有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。
⑧疑為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白<；2g/L)，有條件可作α1-抗胰蛋白酶活性測定。
⑨疑為先天性膽道梗阻，應注意血膽紅素及大便顏色的動態變化，必要時作脂蛋白X檢驗，B型超聲，CT等檢查。
⑩其他遺傳性代謝缺陷疾病。