臨床分為兩類：
原發性（特發性）二尖瓣脫垂
約1/3患者無器質性心臟病的依據，故稱為原發性二尖瓣脫垂（即Barlow綜合征）。其中大部分為散發性（非家族性），少數呈家族性發病，似屬于常染色體顯性遺傳。
繼發性二尖瓣脫垂
繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。
（1）遺傳性結締組織病：Marfan綜合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter綜合征（MPSⅡ）,Hurler綜合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo綜合征（MPSⅢ）]； Ehlers-Danlos綜合征（EDS）；彈性假黃瘤等。
（2）風濕性疾病：系統性紅斑狼瘡（SLE）；結節性多動脈炎；復發性多軟骨炎等。
（3）風濕性心瓣膜炎。
（4）病毒性心肌炎。
（5）擴張型心肌病、肥厚型心肌病。
（6）冠心病（乳頭肌綜合征、急性心肌梗死、乳頭肌或腱索斷裂、室壁瘤）。
（7）先天性心臟病（房、室間隔缺損，動脈導管未閉，Ebstein畸形，矯正型大血管轉位）。
（8）其他：預激綜合征、von Willebrand病、先天性Q-T延長綜合征、運動員心臟及直背綜合征等。