1、X線檢查
（1）多數患者有直背、漏斗胸或胸椎側突。
（2）二尖瓣脫垂無并發二尖瓣閉鎖不全者心影正常。
（3）并重度二尖瓣閉鎖不全患者顯示左心房、左心室增大，當左心功能不全時可有肺淤血，肺紋理增粗等，后期可有右室增大，心臟呈梨形。
2、心電圖
（1）T波：下壁（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和左胸導聯（V4～5）T波呈倒置或雙向，以輕度倒置為最常見，T波倒置在立位、運動后或吸入亞硝酸異戊酯時出現或加重，提示與乳頭肌受到過度牽拉可能有關。
（2）ST段：S-T段在靜息時很少變化，而在運動試驗后可有明顯S-T段壓低，但在運動高峰時ST段又趨向恢復正常，而且冠脈造影正常。
（3）Q-T間期延長：不常見，但為特征之一，可能與猝死有關。Paddu等發現血兒茶酚胺濃度的升高與QTc延長密切相關，也可能是發生嚴重室性快速心律失常的電生理基礎。
（4）心律失常：以室性期前收縮最常見，其次為室性心動過速、室上性心動過速、房性期前收縮和心房顫動等，少數可出現心室顫動或嚴重竇性心動過緩、甚至竇性停搏。
3、超聲心動圖（UCG）
超聲心動圖（UCG）對二尖瓣脫垂有很大的診斷價值。M型UCG示二尖瓣曲線的CD段在收縮中晚期向下凹陷達2mm以上，形成典型的吊床樣改變；二尖瓣前葉活動幅度增大。二維UCG可見收縮期二尖瓣關閉時前后葉結合處或其瓣葉突向左心房，其頂部超過了二尖瓣環的連線。二尖瓣活動范圍明顯增大，腱索斷裂時，瓣葉呈“連枷樣擺動”，腱索增長、松弛，斷裂時可見斷端漂動。左心室、左心房擴大。
多普勒UCG可在左心房探及收縮期反流頻譜及多彩鑲嵌反流束。
4、左心室造影
左心室造影有助于二尖瓣脫垂的診斷。不僅可明確瓣葉的脫垂，而且可半定量二尖瓣反流。右前斜位對后葉脫垂觀察較清楚，而左前斜位則適用于前葉脫垂。