1895年德國眼科醫生Von Hippel發現視網膜血管母細胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科醫生Arvid Lindau也觀察到視網膜和小腦的血管母細胞瘤是中樞神經系統(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遺傳性。到1964年，Melmon和Rosen總結了多篇臨床報告，將CNS血管母細胞瘤合并腎臟或胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤、腎癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名為“Von Hippel-Lindau綜合征”，簡稱VHL 綜合征。
