VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。
患者的中位存活年齡是49歲，最常見的死亡原因是小腦成血管細胞瘤的神經合并癥或轉移性腎癌。帶VHL基因的父母其子女有50%的機會帶 VHL 基因，性別分布相等。一些家庭子代患病不到 50% ，反過來子代患病，其父母也不一定發病，即基因被遺傳但并不表達。也有許多病例是無癥狀攜帶者。無家族史者罕見患VHL。基因的突變僅僅發生1%~3%的病例。VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，通常多臟器患病，影像檢查是發現病變的主要手段。