楓糖尿病（maple syrup urine disease）是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶（BCKD）多酶復合體功能有缺陷。導致這種酶復合體缺陷的病因是編碼，這一酶復合體中某一成分的基因發生突變，在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他氨基酸一樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質合成的成分，也可被代謝而產生能量。
