人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智能障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特征外，部分患者有輕度智能缺陷或心理、人格發育的異常，易于產生行為偏離和社會適應困難，甚至出現精神障礙。由于這類患者的軀體征象有些并非很明顯，未能引起患者或家屬的注意，有時卻常因精神癥狀而首先就診于精神科。包括：Klinefelter綜合征(先天性睪丸發育不全、XXY型)、Turner綜合征(先天性卵巢發育不全、XO型)、超雄綜合征(XYY型)、超雌綜合征(X三體綜合征、XXX型)
