GSS綜合征是一種罕見疾病，年發病率在1～10/1億人群，據報道它有家族性，至今在世界范圍內已確診有24個互不相關的家族，是由人朊蛋白基因——PRNP的遺傳性基因突變，PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R四型。朊病毒的發病機制尚不十分清楚，目前認為朊病毒本身可自體外進入或因遺傳變異自發產生，對于傳染性朊病毒而言，朊病毒可經口、注射或外科手術途徑進入人體，進入人體后的朊病毒侵入腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經神經傳遞，先在單核吞噬細胞系統復制，然后經神經脊髓擴散以及血源性擴散等不同途徑，朊病毒致病的始動環節是PrPc轉化為PrPsc，使PrPsc在中樞神經系統大量聚集，PrPsc如何導致神經細胞損傷有待闡明，有關研究提示：PrPsc有神經細胞毒性，可引起神經細胞的凋亡；PrPc是可溶性的，轉化為不可溶的PrPsc后，于腦組織內沉淀形成淀粉樣斑塊導致損害；PrPc與銅原子結合形成的復合物具有類似超氧化物歧化酶（SOD）的活性，當PrPc變構成PrPsc后導致PrPc缺乏，使神經細胞SOD活性下降，從而對超氧化物等所造成的氧化損傷的敏感性增加，并可使神經細胞對高谷氨酸和高銅毒性的敏感性增加，最終導致神經細胞變性死亡。