基本病理改變為橋腦、下橄欖和小腦萎縮、大腦額葉亦可有一定程度的改變。鏡下見橄欖核有嚴重的神經元脫失和顯著的膠質增生。橋腦腹側萎縮，神經元和橫行纖維都有減少。小腦浦肯野細胞消失，顆粒層變薄。小腦半球中央白質和小腦中腳纖維脫髓鞘。小腳上腳和齒狀核也有輕度變性。脊髓小腦束、皮質脊髓束及Clarke's柱、前角也可受累。發病機制可能與基因異常有關。CT掃描可見四腦室、基底池、四疊體池、小腦上池均有擴大，小腦溝增寬。誘發電位可發現腦干的電活動異常。尚無特殊治療，毒扁豆堿、氯化膽堿、卵磷脂及促甲狀腺釋放因子等治療，部分作者認為有一定療效。