是吞噬細胞內氧化代謝異常的代表性疾病。吞噬細胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能產生超氧陰離子和過氧化氫，喪失氧化殺菌功能。常在10歲以內發病。皮膚、肺、骨骼和淋巴結最常受累。肺部感染表現包括彌漫性浸潤、肺門淋巴結腫大或肺不張、肺膿腫形成、“局限性”肺炎等。病原體多為觸酶陽性菌如金黃色葡萄球菌和曲霉菌等，因為觸酶陽性菌破壞過氧化氫而使抗微生物防御系統變得不完善。除針對病原體應用抗微生物藥物外，據報道Smzco對預防本病感染的發生有一定效果。感染灶的外科處理也是重要的。常規治療無效時可以輸注白細胞。感染是最常見死因，多數于兒童期夭亡，但也有生存至30歲以上者。氧化代謝異常的另一種疾病是萄萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏。臨床特點是溶血性貧血和反復感染，主要為葡萄球菌和某些革蘭陰性桿菌感染。