一、預后
不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良。癲癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低，并有不同程度的智力衰退。
二、預防
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
