法布瑞氏癥（Fabry disease）是因Ｘ染色體上(Ｘｑ22)出現缺陷的遺傳疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷，無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體，進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變。
心臟變異型，是法布瑞氏癥里較不容易早期診斷的變異型。或許因人種的關系，臺灣心臟變異型的患者發生率世界第一，這些患者在幼年和青少年時期癥狀不明顯，四、五十歲左右心臟問題才會浮現。患者心臟癥狀嚴重度不同，從心室肥大、二尖瓣關閉不全、心律不齊，到嚴重的心絞痛、郁血性心衰竭、心肌梗塞都可能發生；診斷上可借助心電圖，心臟超聲波，核磁共振，以及酵素活性檢測和基因分析來確診。