若有男性或女性出現不明原因的四肢疼痛、皮膚病變、排汗能力減少、特有的渦狀角膜濁斑、早期中風、左心室肥大或腎臟功能不全等癥狀，應懷疑罹患法布瑞氏癥。進一步可從家族史觀察家族成員是否有相似癥狀或男性親戚間是否有早期的腎臟、中風及心臟疾病。相關臨床檢查包括：
一、法布瑞氏癥的初步診斷
眼科檢查：角膜、結膜、視網膜、晶狀體檢查。
腎功能檢查：尿液蛋白質與沉淀物、肌酸酐清除率、血液尿素氮與肌酐酸檢查。
心臟與腦血管功能檢查：胸部X光、心臟超音波、心電圖、核磁共振。
病理檢查：腎臟切片檢體。
二、法布瑞氏癥的確認診斷
酵素活性檢測
A型阿法半乳糖甘酶可藉血漿、血清、白血球或皮膚纖維母細胞培養檢測活性。男性患者的酵素活性小于1%，心臟變異型患者的酵素活性小于10%。女性帶因者的酵素活性個別差異大，與女性X染色體的隨機不活化有關，有些女性帶因者的酵素活性落在正常值范圍內。對男性患者而言，此法是極為有效與可靠的檢測工具，但對女性帶因者則無法完全辨別。