1、診斷
根據臨床表現，結合α-半乳糖苷酶A活性檢測、組織病理學檢查和基因檢測可以確定診斷。
2、治療
采取α-半乳糖苷酶A替代療法，阻止疾病的進展。對已經損害的器官不能使其恢復。
針對各臟器受累情況給予相應的處理，特別是腎臟、心臟和腦卒中的治療。
3、護理
控制環境溫度，不要波動太劇烈，以防誘發肢體疼痛，依據出現不同器官的損害調整飲食習慣，注意預防抑郁心態。
4、預后
法布里病預后因基因突變的不同而異，部分患者的肢體疼痛隨年齡增加而減輕，少數患者在成年期死于嚴重腎衰竭或嚴重的心腦血管病事件。
5、遺傳咨詢
應對家族其他成員進行遺傳咨詢。羊膜細胞α-半乳糖苷酶A檢測或基因檢查可以用于產前診斷。