1.體格檢查
大多數患兒都有出血傾向和濕疹，體格檢查可發現淤斑、紫癜等體征，觀察濕疹特點等有助于診斷。
2.實驗室檢查
（1）血常規
血常規中血小板計數等是明確診斷的指標，可見血小板明顯減少，血小板體積變小。
（2）血清免疫球蛋白（Ig）測定
大多數患兒血清IgG水平正常，IgM減低，IgA和IgE升高。常不能測出同族凝集素。少數患兒Ig水平可正常。
（3）細胞免疫
隨年齡增長，較多患者出現淋巴細胞減少癥和T細胞數量減少。T細胞增殖、分化功能均降低。
（4）WASp表達
通過商品化的抗體和流式細胞術分析外周血單個核細胞胞質內WASp表達是一種快速診斷手段，可在數小時內確診WAS。
（4）基因檢測
采用聚合酶鏈反應（PCR）技術結合測序方法可準確檢測患兒WAS基因突變位點及類型，明確診斷。但是部分患者內含子區域或調控區域基因突變其基因篩查可正常。