1、診斷
完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。
2、治療
多數人認為本病是一組先天性遺傳病,目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療,用截骨術矯正畸形及對白內障的治療,在某些情況下可以考慮。