關于特發性尿鈣增多癥的基本介紹

　　特發性尿鈣增多癥是一種病因未完全明了的尿鈣增多并伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多癥20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關該病主要表現為X-性連鎖性高尿鈣性腎石癥，小分子蛋白尿和腎功能不全。