1.血常規
白細胞計數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高為主。
2.肝功能檢查
血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。
3.血生化檢查
血氨、血漿游離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。
4.腦脊液檢查
除壓力升高頭痛外，細胞數和蛋白多在正常范圍之內。
5.腦電圖檢查
顯示重度彌漫性異常。
6.影像學檢查
頭顱CT和MRI檢查在線有助于排除腦部占位性病變。
7.肝臟活檢
本病的確診依賴于肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及致密體的減少或消失等特征性改變。