一、治療：
急性期立即停止蛋白質攝入，通過藥物、飲食及血液透析控制高氨血癥。
緩解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血漿谷氨酰胺水平接近正常。
1．飲食治療，限制天然蛋白質，控制瓜氨酸攝入，保證熱量。
2．精氨酸、苯甲酸鈉、苯丁酸、左卡尼汀等支持治療
3. 急性期嚴重高氨血癥的患者，可行血液透析降低血氨。
4．對于病情較重、飲食及藥物效果不佳者，可采用肝移植。
二、預后：
取決于分型、發現早晚及長期堅持治療的情況。如高氨血癥不能有效控制，可導致腦水腫而危及生命，預后不良。存活者常遺留智力運動障礙等后遺癥。