關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的簡介

　　瓜氨酸血癥1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏癥，是一種尿素循環障礙中少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，致死及致殘率很高。

　　由于編碼精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突變，精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷，瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的轉化障礙，導致瓜氨酸血癥、尿素循環障礙、高氨血癥，引起嚴重腦病及肝病。