生物素酶缺乏癥（biotinidase deficiency）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，不同的國家發病率有所差異，由于生物素缺乏導致多種羧化酶功能下降，常見臨床表現為神經系統和皮膚黏膜損害，病死率和致殘率高。生物素有較好的治療效果，早期治療的患者預后良好。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
由于編碼生物素酶的BTD基因變異，生物素酶缺乏，小腸黏膜生物素吸收及轉運障礙，機體生物素缺乏，依賴生物素的四種羧化酶（丙酮酸羧化酶、丙酰輔酶A羧化酶、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶、乙酰輔酶A羧化酶）功能減弱，多種氨基酸、脂肪酸及糖代謝異常，引起神經、皮膚、免疫等多系統損害。