本征屬原發性睪丸功能減退癥的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。
1.主要表現為原發性性腺發育不全，小睪丸、小陰莖，也常表現為隱睪，睪丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。
2.體態外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合征。
3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.無明顯家族史。